#1
bir veya iki gözün anne karnındaki gelişim sırasında hiç oluşmamasıyla ortaya çıkan nadir doğumsal göz anomalisi. tıpta “anophthalmia” olarak geçiyor. tek göz etkilenmişse tek taraflı anoftalmi, iki göz de etkilenmişse iki taraflı anoftalmi olarak adlandırılıyor.
anoftalmi ile mikroftalmi aynı şey değil. mikroftalmide göz oluşuyor ancak normalden çok daha küçük ve gelişmemiş oluyor. anoftalmide ise göz küresi hiç oluşmuyor. ağır mikroftalmi dışarıdan anoftalmiye benzeyebildiği için iki durum bazen birlikte değerlendirilse de anatomik olarak farklılar.
oldukça nadir görülen bir durum. abd ulusal tıp kütüphanesinin medlineplus verilerine göre anoftalmi yaklaşık her 30 bin kişiden birinde görülüyor. mikroftalmi ise yaklaşık her 7 bin kişiden birinde ortaya çıkıyor.
anoftalminin tek bir nedeni bulunmuyor. gözün embriyon dönemindeki oluşumunu yöneten çok sayıda gendeki değişiklikler hastalığa yol açabiliyor. şimdiye kadar anoftalmi ve mikroftalmiyle ilişkili yaklaşık 90 farklı gen tanımlandı. bunlar arasında özellikle SOX2 ve OTX2 önemli yer tutuyor. SOX2 genindeki değişiklikler ağır ve iki taraflı vakaların yaklaşık yüzde 10 ila 15’inde tespit edilebiliyor.
bazı vakalar anne veya babadan geçen genetik değişikliklerle ilişkiliyken bazıları ailede daha önce hiç görülmeden yeni ortaya çıkan gen değişikliklerinden kaynaklanabiliyor. kromozom bozuklukları, gebelik sırasında gelişimi etkileyen bazı enfeksiyonlar ve teratojen adı verilen zararlı maddelere maruz kalma da olası nedenler arasında değerlendiriliyor.
anoftalmi her zaman yalnızca gözü ilgilendiren bir durum olmayabiliyor. bazı kişilerde beyin, kalp, yüz, yemek borusu, hormonal sistem veya diğer organları etkileyen genetik sendromların bir parçası olarak ortaya çıkabiliyor. medlineplus verilerine göre anoftalmi veya mikroftalmisi bulunan kişilerin yaklaşık yüzde 45’inde tanımlanabilir bir sendrom eşlik edebiliyor.
tanı bazı vakalarda gebelik sırasında ultrason görüntülemeyle konulabiliyor. doğumdan sonra yapılan göz ve göz çukuru muayenesiyle tanı netleştiriliyor. eşlik eden başka anomaliler bulunuyorsa genetik testler ve farklı organ sistemlerine yönelik incelemeler yapılabiliyor.
anoftalmide oluşmamış bir gözü yeniden meydana getiren veya o gözde görmeyi sağlayan güncel bir tedavi bulunmuyor. tedavinin önemli kısmı çocuk büyürken göz çukuru ve yüz kemiklerinin mümkün olduğunca simetrik gelişmesini sağlamak üzerine kurulu. bunun için “conformer” adı verilen özel genişleticiler kullanılabiliyor ve ilerleyen dönemde kişiye uygun protez göz uygulanabiliyor. bazı hastalarda göz çukurunu büyütmek veya protezin daha iyi yerleşmesini sağlamak için cerrahi işlem gerekebiliyor.
tek taraflı anoftalmide diğer göz normal görebiliyorsa o gözün korunması özellikle önemli. çocuklarda sağlam gözü travmadan koruyacak uygun gözlük kullanımı ve düzenli göz kontrolleri önerilebiliyor.
anoftalmi sonradan gözün alınması anlamına da gelmiyor. kaza, tümör veya başka bir hastalık nedeniyle gözün cerrahi olarak çıkarılması farklı bir durum. anoftalmi doğuştan itibaren göz küresinin gelişmemiş olması anlamına geliyor.
kısacası anoftalmi, gözün anne karnındaki erken gelişimi sırasında ortaya çıkan nadir fakat ciddi bir doğumsal gelişim bozukluğu. yalnızca gözün görünümüyle ilgili olmadığı için tanı sonrasında göz hastalıkları, çocuk sağlığı ve gerektiğinde tıbbi genetik uzmanlarının birlikte değerlendirmesi önem taşıyor.